NIPT: gebelikte tarama ve tanı arasındaki fark

NIPT, anne kanında dolaşan hücre dışı DNA parçalarını inceleyen bir gebelik taramasıdır. Bu parçaların bir kısmı plasentadan gelir ve bebeğin bazı kromozom özellikleri hakkında dolaylı bilgi sağlar. En sık trizomi 21, 18 ve 13 için kullanılır; hangi durumların kapsandığı seçilen teste bağlıdır. Tüm genetik hastalıkları veya yapısal sorunları dışlamaz.

Genellikle 10. haftadan itibaren düşünülebilir; gebelik haftası, ultrason ve önceki sonuçlar uygunluğu etkiler. Kan alınması gebeliğin içine iğneyle girilmesini gerektirmez, ancak sonucun sınırları vardır. Yaşınızdan bağımsız olarak seçenekleri konuşabilirsiniz; test yaptırmak veya yaptırmamak bilgilendirilmiş kararınız olmalıdır. Bu sayfa Nev’de testin mevcut olduğunu veya belirli bir ücret/sonuç süresini doğrulamaz.

Düşük olasılık sonucu sağlıklı bebek garantisi değildir; olağan gebelik takibi sürer. Yüksek olasılık sonucu da tek başına kesin tanı değildir; genetik danışmanlık ve amniyosentez/CVS gibi tanı seçenekleri konuşulur. Bazen yeterli DNA veya teknik nedenlerle sonuç alınamaz; bu “normal” sonuç sayılmaz. Sonuca göre tekrar örnek, başka inceleme veya izlem seçeneklerini ekibinizle değerlendirin.

Raporu yalnız bir yüzdeye veya internet yorumuna göre değerlendirmeyin. Yanlış pozitif ve yanlış negatif sonuçlar olabilir; önemli kararlar için testin sınırları ve doğrulama seçenekleri birlikte konuşulmalıdır. NIPT acil gebelik yakınmalarını değerlendirmez: kanama, su gelmesi veya şiddetli ağrıda raporu beklemeyin; bayılma, yoğun kanama veya ciddi nefes darlığında 112’yi arayın.